Oncogenética

O que é oncogenética?

É a área dedicada ao estudo de aspectos moleculares, celulares, clínicos e terapêuticos das síndromes de predisposição hereditária ao câncer. Auxilia na identificação e análise de mutações gênicas, seja em pacientes sadios ou já diagnosticados com neoplasias.

O nosso DNA pode sofrer alterações em sua sequência ou estrutura, que levam ao surgimento de tumores. Através da Oncogenética é possível detectar estas alterações e, a partir delas, elaborar estratégias para reduzir as chances do indivíduo desenvolver um câncer.

O que faz o oncogeneticista?

O oncogeneticista avalia o paciente e sua família, levantando a história familiar do indivíduo de pelo menos três gerações acima e todas as abaixo, e identificando os portadores de tumores ou alterações genéticas que possam ser relevantes.

Buscam-se através dos familiares, informações mais detalhadas, como a idade de início, o sítio e o tipo do tumor apresentado. Informações sobre exposições ocupacionais, modo de vida e vícios também são coletadas, tentando-se excluir causas ambientais que possam concorrer para a etiologia dos tumores familiares.

Quando podemos dizer que um câncer é hereditário?

Quando existem alterações genéticas que aumentam a sua susceptibilidade sendo transmitidas de uma geração para a outra. Estas alterações podem ser identificadas quando se observam famílias onde existem vários membros afetados por tumores ou em indivíduos sem história familiar rica mas com idade atípica para o tipo tumoral em questão, ou tumores múltiplos, multifocais ou bilaterais.

Quais os benefícios do aconselhamento genético?

O aconselhamento genético permite definir uma predisposição hereditária para o desenvolvimento de uma neoplasia específica e assim, realizar orientações quanto ao rastreamento, diagnóstico, tratamento e prognóstico da doença, bem como definir estratégias para redução do risco de recorrência do câncer. Além disso, é possível ainda estender estas medidas preventivas para os familiares, atendendo às suas necessidades de forma personalizada, conforme o tipo de predisposição identificada.

Quem deve procurar ajuda de um oncogeneticista?

Os indivíduos que devem procurar ajuda de um especialista para realizar a avaliação de aconselhamento genético são as pessoas que apresentam muitos familiares com câncer, pessoas ou familiares de pacientes com tumores em idade jovem, multifocais, bilaterais ou múltiplos, com tipos histológicos raros ou em associação com alguma doença genética ou malformação. A Oncogenética pode trazer informações muito valiosas e inclusive aprimorar a prevenção de forma a reduzir as chances do surgimento de um câncer.

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